Pour Nathanaël, le problème qui s'est posé en tout premier était la croissance de son périmètre crânien.
A 3 mois, le pédiatre qui le suivait était inquiet car son PC avait augmenté de 5 cm et il a donc décidé de lui faire passer une IRM. Cett IRM a révélé une hydrocéphalie externe. En fait c'est une accumulation du LCR en périphérie du cerveau qui n'a pas de conséquence particulière si ce n'est d'avoir une grosse tête. On en connait pas l'origine de l'hydrocéphalie externe, on sait qu'elle peut entrainer un petit retard moteur, qu'elle est souvent familiale (dands certianes ethnies, on en voit bcp) et qu'elle se résorbe spontanément. Donc pas d'intervention!
Nous avons été rassuré pendant qques temps car nous mettions le retard moteur de nath sur le compte de sa grosse tête. Toutafois à 6 mois, j'étais quand même inquiète popur mon petit lou qui ne bougeait vriament pas bcp, tenait difficilement sa tête et était très inconfortable sur le ventre. Je l'ai donc emmené au CAMSP car je connaissais l'équipe ( et oui sage-femme ça aide aussi dans certains ca
)
A 9 mois, nos doutes se confirmait pas rapport au retard de développment de nath et nous avons voulu avoir un deuxième avis donc direction Paris à l'hôpital Kremlin Bicetre pour voir le grand neuropédiatre, Pr Tardieu.
Nous y allions surtout pour évoquer l'hydrocéphalie de Nath et savoir si il était nécessaire de faire tout de même une intervention car cela semblait le gener bcp dans son développement.
Je pense que nous garderons un souvenir douloureux de cette consultation
car c'est là que nous avons vraiment compris que qqchose n'allait pas et c'était plus grave que le simple problème de sa tête. En effet, ce cher Pr nous a brusquement expliqué que le souci chez nath ce n'était pas son hydrocéphalie qui était qqchose de bénin comme on nous l'avez dit plusieurs fois (mais les parents osnt parfois durs d'oreilles
)
le souci c'était donc son retard psycho-moteur qu'il jugeait déjà important (il l'évaluait à un enfant de 4-5 mois)
Il nous a donc prescrit certaines investigations qui consistaient principalement à rechercher des maladies métaboliques.
Comme ces recherches n'ont pas abouti, à l'âge de
11 mois, Nathanaël a été hospitalisé dans son service pour de plus amples investigations.
Ponction lombaire, EMG, prise de sang chaque jour, Nathanaël a été "exploré "dans tous les sens. Nous étions déchirés entre la douleur (moral et physique ) que pouvaient représenter tous ces examens et le soulagement lorsque tous les résultats revenaient négatifs.
Finalement les grands docteurs nous ont laissé sortir au bout d'une semaine sans plus d'explications au pb de Nath. Le Pr Tardieu ne souhaitait plus nous revoir car disait il" le temps nous en dira plus et on ne peut rien faire pour le moment, il faut continuer la stimulation"
Tant mieux nous non plus nous ne souhaitions plus le revoir!
Finalement lorsque Nathanël a eu 1an1/2 nous nous sommes décidés pour aller voir une équipe de généticiens sur Dijon. Lorsque elles ont examiné Nath, il leur paraissait assez évident qu'il s'agissait d'1 pb génétique.
Elles ont lancé un nouveau caryotype (il en avait déjà eu 2 ) mais celui ci était d'un extrême précision et se faisait en France depuis très peu de temps.Il s'agit de la fameuse puce à ADN donc parle Chloemama.
Prsè de 4 mois plus tard nous avons pu mettre enfin un nom sur sa maladie ou plutôt un nombre: la délétion 4q21
