délétion 4q21

forum d'échange français-anglais autour de la délétion 4q21
 
AccueilCalendrierFAQRechercherMembresGroupesS'enregistrerConnexion

Partagez | 
 

 les débuts de Nath

Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Aller en bas 
AuteurMessage
julie

avatar

Messages : 20
Date d'inscription : 23/11/2009
Age : 39

MessageSujet: les débuts de Nath   Lun 23 Nov - 14:34

Nathanaël est né le 30 juin 2007 à terme après une grossesse presque normale.
Les médecins avaient juste noter à la 2ème écho qu'il avait une artère ombilicale unique. Comme cela peutêtre un signe d'anomalies génétiques ou chromosomiques ( Rolling Eyes )nous avons été orienté vers un centre de diagnostic anténatal pour une écho plus pécise. Et rien n'avait été décelé à ce moment là: aucune anomalie malformative et une croissance parfaite. Donc juste un petit stress à ce moment là mais comme les médecins ont été très rassurant, nous nous sommes vite dit que c'était une fausse alerte.
L'accouchement s'est bien passé, Nath avit juste une tête un peu grosse avec un PC à 37cm pour un poids de 3k310.
Lors de son premier examen , le pédiatre a trouvé chez Nath un souffle au coeur ce qui nous a amené à passer une échographie confirmant qu'il était porteur d'une CIV de 3mm. Pas de quoi s'inquiéter non plus car ce genre d'anomalie est assez fréquente et il suffit juste de surveiller car parfois cela rendre dans l'ordre tout seul.
Sinon un petit bonhomme très calme qui vait mis qques jours à prendre le sein puis s'y était mis vraiment à 2 jours de vie, ce qui nous a permis de sortir de l mater à 3 jours...A la maison, Nathanaël se comportait tout à fait normalement pour un nouveau-né. Il régurgitait beaucoup mais pas de qui s'affoler non plus car il avait une bonne prise de poids
Il a commencé à nous faire des sourires à 2 mois , au grna dbonheur de papa et maman, et avait déjà un très bon contact visuel.
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
chloémama

avatar

Messages : 64
Date d'inscription : 05/08/2009
Localisation : Switzerland- Suisse

MessageSujet: Re: les débuts de Nath   Sam 5 Déc - 8:06

oui ils ont vraiment un début de vie très différent avec Chloé......nous on a été au sommet du souci dès le départ....et je crois que la première fois que je l'ai vue j'ai su tout de suite que quelque chose clochait....

tu vois même pour le contact visuel ça a pris un temps fou! elle avait pas les yeux en face des trous.....maintenant je comprends que c'était l'hypotonie aussi.....

alors finalement pour Nath c'est quand que vous avez vraiment commencé à vous faire du souci , à 3 mois à cause du pc ?
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
julie

avatar

Messages : 20
Date d'inscription : 23/11/2009
Age : 39

MessageSujet: Re: les débuts de Nath   Sam 5 Déc - 13:47

Je crois que j'ai vraiment commencé à m'inquiéter quand il avait 5 mois. Il était vraiment étrangement calme et ma soeur( qui a donc 4 enfants) n'osait pas me le dire mais trouvait que qqchose clochait. Elle se demandait si il n'était pas sourd ou qqchose comme ça pour qu'il soit dans son monde.
J'avais aussi des doutes et comme j'étais dans un état psychologique particulier car je venais de perdre ma maman(Nath avait 3 mois quand elle est décedée), je n'arrivais pas à savoir si je psychotais ou si il y avait du vrai...
Je l'ai donc emmené au CAMSP comme ça pour voir, le pédaitre a été plutôt rassurant lors du premier entretien, il m'a juste dit : "oh ça l'air d'un gros père tranquille " et c'est vrai que c'est l'impression que donnait Nath.
Et puis la première séance avec la psychomot, j'ai posé qques question pour savoir ce qu'elle en pensait et elle m'a dit tout de go" oui votre enfant a du retard, il y a un pb"...j'ai éclaté en sanglot...et la pauvre quin 'y était pas pour grand chose je ne l'ai jamais vraiment pardonné. J'ai changé de psychomot par la suite...
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
julie

avatar

Messages : 20
Date d'inscription : 23/11/2009
Age : 39

MessageSujet: qques photos..   Sam 5 Déc - 14:29

De Nathanaël petit...
A 1 mois et quelques...

Puis 3 mois. On voit qu'il met bcp sa tête en arrière. C'était une position qu'on devait sans cesse corriger.
A 9 ou 10 mois... Son petit cousin a la même grosse tête, faussement rassurant...

A 13 mois, enfin assis seul.Mais encore pas très souvent déséquilibré.

Et maintenant , je grandis mais je ne me déplace toujours pas.
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
chloémama

avatar

Messages : 64
Date d'inscription : 05/08/2009
Localisation : Switzerland- Suisse

MessageSujet: Re: les débuts de Nath   Lun 7 Déc - 14:10

tu es une très très belle maman !!!!

c'est super ces photos ...il faut que j'en mette aussi de chloé mais il faudra que j'en scanne....ma puce aussi était en extension arrière durant longtemps.....
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
julie

avatar

Messages : 20
Date d'inscription : 23/11/2009
Age : 39

MessageSujet: Re: les débuts de Nath   Lun 7 Déc - 16:00

Merci Isa pour le compliment.
Vous êtes aussi très jolies toutes les 2 avec ta fille, les mêmes yeux en amande...
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
chloémama

avatar

Messages : 64
Date d'inscription : 05/08/2009
Localisation : Switzerland- Suisse

MessageSujet: Re: les débuts de Nath   Lun 7 Déc - 21:45

oui elle a hérité de quelques gènes maternelle en bonne et due forme Wink
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
chloémama

avatar

Messages : 64
Date d'inscription : 05/08/2009
Localisation : Switzerland- Suisse

MessageSujet: Re: les débuts de Nath   Mer 14 Avr - 19:40

comment va Nathanael ????et vous ????
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
julie

avatar

Messages : 20
Date d'inscription : 23/11/2009
Age : 39

MessageSujet: Re: les débuts de Nath   Jeu 15 Avr - 19:05

Je vais toujours régulièrement sur le site de "nous et nos enfants différents" mais il est vrai que je ne poste pas beaucoup...Et je suis toujours très intéressé par le message concernat Chloé...
Tout va bien pour nous, si ce n'est un petit épisode maladie pour Nathanël : une bonne gastro , qui lui a valu qaund même une semaine d'hospitalisation et une baisse dénergie pendant au moins 15 jours (il ne se dépalçait même plus sur les fesses) No
En ce moment il "raconte " beaucoup mais rien de très compréhensible si ce n'est papa et "mam" aussi parfois.
Niveau moteur, on a parfois l'impression d'être dans une impasse. Nath ne sait toujours pas se mettre assis tout seul. Si on amorce un tout petit peu, il sait finir le mouvement mais de là à avoir l'initiative c'est autre chose! Rolling Eyes
il se déplace toujous sur les fesses avec grand plaisir pour aller chercher ce qui l'intéresse. Il a aussi bcp de plaisir à être debout en appui et amorce qques pas avec le kiné. tout est donc un peu dans le désordre; Laughing
Sinon Nath sait bien se faire comprendre mais c'est surtout nous qui le comprenons car il n'y a rien debien structuré: il ne pointe pas du doigt par exmple mais à tendnace à montrer avec tout le corps.
En ce moment j'essaie d'avoir un rdv à robert debré à paris avec une neuro pédiatre assez connu et qui semble bien câlé dans les maladies métaboliques. Je lis les message du groupe 4q sur yahoo et il y parfois des choses qui m'interpellent et pour lesquels j'aimerias bien avoir qques réponses...
Sinon j'ai aussi mis Nath en halte garderie pendant les vacances parce qu'il adore la compagnie des autres enfants et que j'ai parfois l'impression qu'il s'ennuie avec moi.
Bref globalment Nath est un petit garçon assez facile à vivre (il dort bien, mange bien, fait pleins de sourires et de câlins...) c'est juste que parfois on dirait qu'il a juste 1 an alors qu'il va bientôt sur ses 3 ans... Suspect
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
chloémama

avatar

Messages : 64
Date d'inscription : 05/08/2009
Localisation : Switzerland- Suisse

MessageSujet: Re: les débuts de Nath   Ven 16 Avr - 5:23

zut pour la gastro.....c'est fou ce que ça peut tirer en bas ces saletés de virus Wink

oui je comprends que tu trouves le temps long Neutral

c'est vrai qu'il a l'air de plus peiner que Chloé au niveau de la motricité (à 3 ans elle marchait et s'asseyait seule...enfin nous y étions! ) et que ça doit peser sur le reste aussi.....

j'espère qu'il aura moins de souci au niveau langage que ma fille.....ça l'aidera !

Je comprends que tu cherches à avoir des réponses supplémentaires.....le diagnostic génétique est une chose mais ça n'empêche pas de faire d'autres bilans pour mieux comprendre ce qu'il se passe....

Par contre j'ai pas compris ...pourquoi les maladies métaboliques ?
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
julie

avatar

Messages : 20
Date d'inscription : 23/11/2009
Age : 39

MessageSujet: Re: les débuts de Nath   Sam 17 Avr - 9:35

Ben tu sais , c'est à propos des échanges entre parents dans le groupe yahoo 4q: ils parelnt souvent de supplémentations pour leurs enfants, que ce soit le co-Q10, la L-carnitine, le r lipoîc acid et maintenant la mélatonine...Il semble que ces supplémentations aident les enfants qui seraient carencés du fait de l'anomalie génétique.
J'avais déjà appelé la généticienne qui avait fait le diagnostic pour Nath et qui m'avait dit qu'il vait été testé pour le co -Q10 et qu'il ne présentait pas de déficit. Et pour le reste, je ne sais pas , c'est pour ça que j'aimerais bien l'avis d'un spécailiste.

Nath est effectivement bcp plus en retard que Chloé sur le plan moteur puisqu'il me semble me rappeler que Chloé a marché à 18 mois environ.
Les enfants porteurs d'une délétion en 4q21 semblent avoir un développement bien différent les uns des auttres et d'après ce que j'ai pu lire, j'ai l'impression que Chloé était l'une de celle qui était le plus en avance au niveau moteur.
Le developpement de Nath se rapproche plus de celui de Megan (4q21.1q21.3) qui a marché il me semble vers 5 ou 6 ans, sans aide. Je crois même que dans les grands enfants, il y en a qui ne marche pas! No
Inch'Allah et en ce moment papa et maman sont motivés pour faire faire des exercices à nath même si il proteste avec bcp de cris. espérons qu'un jour, tous ces efforts soient récompensés. Smile
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
chloémama

avatar

Messages : 64
Date d'inscription : 05/08/2009
Localisation : Switzerland- Suisse

MessageSujet: Re: les débuts de Nath   Dim 18 Avr - 7:23

Chloé a marché entre 2 ans et demi et 3 ans....

Elle a fait du quatre patte vers 18 mois et se mettait debout toute seule vers 19 mois...

C'est vrai que même par rapport à l'étude d'unique Chloé a rencontré finalement moins de problème neurologique....

Je suis allée à l'époque en médecin du métabolisme mais c'était quand nous cherchions un diagnostic...

Bon pour les compléments...moi je pense qu'effectivement il faut pouvoir faire un analyse avant pour vois si l'enfant a vraiment une carence ....

Pour la mélatonine souvent les enfants qui ont ce déficit ont aussi des troubles de l'endormissement etc...

Mais bon tu me raconteras.....moi j'avais donné des omégas 3 à haute dose à l'époque et c'est vrai que Chloé était de meilleure humeur au bout d'un mois...on avait vu la différence....(moi ça me fait le même effet Wink ) mais le problème c'est que ses intestins ne supportaient plus au bout de plusieurs moi....top irritant...alors j'avais arrêté...

Pour la co Q10 j'en ai acheté ...pour voir...et c'est moi qui les ai pris.....mais alors , plus que les omégas 3, ça m'a vraiment créé des problèmes de sommeil....sans doute que ça passe mais là j'ai pas insisté....

Et pour les parents sur yahoo ...ils voient des effets positifs visibles ?
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
julie

avatar

Messages : 20
Date d'inscription : 23/11/2009
Age : 39

MessageSujet: Re: les débuts de Nath   Lun 19 Avr - 21:20

oui justement les parents ont l'air de trouver pleins d'effets positifs...
Pour Chloé, je ne sais pas pourquoi je m'étais mis dans la tête 18 mois pour la marche, sûrement parce qu'un moment donné j'ai dû me dire que pour Nath n'en serait pas là à cet âge là et donc voilà j'ai tout confondu.
Mais il faut que j'arrête de me plaindre aussi car pour Nath également il y a pleins de choses qui nous a été épargnés. Je pense notamment au point de vue alimentaire où il n'a jamais eu de souci.
Depuis qques jours il a la grande forme, il est vraiment très présent , essaie bcp de communiquer, comprend pleins de choses plus rapidement, que du bonheur cheers en même temps bcp plus de caprices aussi mais je comprends pourquoi il pleure donc c'est gérable dans ce cas.
Je te tiens informé dès que j'arrive à rencontrer cette grande dame qui se nomme Dr Boespflug-Tanguy (imprononçable!)
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
chloémama

avatar

Messages : 64
Date d'inscription : 05/08/2009
Localisation : Switzerland- Suisse

MessageSujet: Re: les débuts de Nath   Lun 19 Avr - 21:27

Citation :
Dr Boespflug-Tanguy (imprononçable!)
lol!

oui tiens moi au courant !

Citation :
en même temps bcp plus de caprices aussi mais je comprends pourquoi il pleure donc c'est gérable dans ce cas.

tant mieux !

Citation :
Depuis qques jours il a la grande forme, il est vraiment très présent , essaie bcp de communiquer, comprend pleins de choses plus rapidement, que du bonheur

super !!! y'a des périodes où ça progresse de tous les côtés ça fait du bien Very Happy
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
chloémama

avatar

Messages : 64
Date d'inscription : 05/08/2009
Localisation : Switzerland- Suisse

MessageSujet: Re: les débuts de Nath   Lun 19 Avr - 21:30

encore un truc...tu sais quand je mets Chloé à l'unité d'accueil temporaire et que je vois le degré de handicap des enfants là bas...et bien je trouve que ma fille va vraiment bien !

alors c'est rassurant pour la suite...elle a vraiment des bonnes compétences dans pleins de domaines et va pouvoir s'en servir !!! ça me fait du bien de pouvoir le réaliser....et je crois que ça lui fait du bien aussi de s'en rendre compte là bas.

Et puis elle progresse beaucoup au niveau du langage ça va l'aider....et on se rend vraiment compte à chaque progrès dans l'expression verbale de sa capacité à comprendre et à raisonner....ça aussi c'est très rassurant .

Voilà c'était ma petit note positive de fin de soirée I love you
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
chloémama

avatar

Messages : 64
Date d'inscription : 05/08/2009
Localisation : Switzerland- Suisse

MessageSujet: Re: les débuts de Nath   Mar 1 Juin - 6:18

Coucou !!! comment allez vous ????
Revenir en haut Aller en bas
Voir le profil de l'utilisateur
Contenu sponsorisé




MessageSujet: Re: les débuts de Nath   

Revenir en haut Aller en bas
 
les débuts de Nath
Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Revenir en haut 
Page 1 sur 1
 Sujets similaires
-
» Mes débuts au PASTEL
» Expo : les débuts du journal Tintin
» album de nath craquette
» Débuts Aquarelle !
» [Kladstrup, Kristin] Le Livre des Débuts d'Histoires

Permission de ce forum:Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
délétion 4q21 :: NOS ENFANTS PORTEURS DE LA DELETION 4Q21 :: NATHANAEL-
Sauter vers: